目的    研究 SMN2 外显子 7 在 SMA 小鼠不同组织的列入,筛选与其相关的剪接因子。

方法    通过 RT-PCR 和非变性 PAGE 电泳分析在神经及非神经组织中 SMN2 外显子 7 列入比例,通过 QPCR 筛选分析剪接因子在大脑和脊髓与非神经组织中的 mRNA 水平。

结果    SMN2 外显子 7 在大脑和脊髓组织中列入比例显著高于非神经组织,QPCR 筛选显示 Nova1 / 2 在大脑和脊髓中的表达显著高于大部分非神经组织。 通过差异分析显示,Srsf7 / 9 及 Nova2 在 SMA Ⅰ型小鼠脊髓中的表达显著高于对照小鼠。

结论    神经组织中,Srsf7 / 9 和 Nova1 / 2 基因高表达与 SMN2 外显子 7 列入比例显著提高呈正相关,剪接因子 SRSF7 / 9 及 NOVA1 / 2 可能参与 SMN2 基因的剪接调控。