Sekar Kathiresan等人使用了将近10,000个外显子组序列来研究该基因中多个罕见突变在人群水平上对心肌梗死风险的贡献。

他们发现“低密度脂蛋白受体”（LDLR）或“脂蛋白A-V”（APOA5）突变与疾病风险相关。当与非载体相比时，LDLR突变体载体具有更高的血浆LDL胆固醇水平，而APOA5突变体载体具有更高的血浆甘油三酸酯水平。除了确认APOA5是心肌梗塞基因外，该研究还可以为复杂疾病的罕见变异的相关研究的设计和实施提供信息。